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  Víctor Faundes, Stephanie Goh, Rhoda Akilapa, Heidre Bezuidenhout, Hans T Bjornsson, et al.. Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2. Genetics in Medicine, 2021, 23 (7), pp.1202-1210. ⟨10.1038/s41436-021-01119-8⟩. ⟨hal-04312550⟩
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